扩张型心肌病的发病机理

    扩张型心肌病大多数是散发疾病。近十余年的研究证实，扩张型心肌病的发生与持续性病毒感染和自身免疫反应有关，以病毒感染，尤其是柯萨奇B病毒引发病毒性心肌炎最终转化为扩张型心肌病关系最为密切，认为病毒持续感染对心肌组织的持续损害、诱导免疫介导心肌损害可能是重要致病原因与发病机理，抗心肌抗体如抗ANT抗体、抗βl受体抗体、抗肌球蛋白重链（MHC）抗体和抗胆碱－2（M2）受体抗体等被公认为是免疫学标志物。但目前仍然有一些扩张型心肌病患者的病因和发病机理尚未探明。
    研究表明，扩张型心肌病常呈现家族性发病趋势。不同的基因产生突变和同一基因的不同突变都可以引起扩张型心肌病并伴随不同的临床表型，其发病可能与环境因素和病毒感染等因素有关。到目前为止，在扩张型心肌病的家系中采用候选基因筛查和连锁分析策略已定位了26个染色体位点与该病相关，并从中成功找出22个致病基因。研究表明，不伴有传导障碍和（或）骨骼肌病变的致病基因通常定位于1q32（肌钙蛋白T），2q31（肌联蛋白），2q35（结蛋白），4q12（β－肌糖蛋白），5q33（δ-肌糖蛋白），9q13－22、10q21－23、14q11（β－肌球蛋白重链），15q2（α－原肌球蛋白），15q14（肌动蛋白）；而伴传导障碍的绝大多数与定位于1q21的核纤层蛋白基因（lamin A／C），伴随骨骼肌病变的通常是Ⅹ染色体连锁的遗传方式，由定位于Ⅹ染色体的Xp21的肌营养不良蛋白基因（dystrophin）及Xq28的tafazzin基因缺陷所致。扩张型心肌病的心腔扩大，以左室扩大为主。
    该病还有心肌细胞减少、间质增生、心内膜增厚及纤维化表现，常有附壁血栓形成。心肌纤维化会导致心肌收缩力减弱，左心室射血分数（LVEF）降低，收缩期末容积增大，舒张期末压增高，静脉系统淤血，晚期会出现继发性肺动脉高压。心肌纤维化病变累及传导系统，常合并各种类型心律失常。