约20%的扩心病病人有家族遗传史

    扩张型心肌病的家族遗传倾向不及肥厚型心肌病，但遗传因素仍起一定作用，扩张型心肌病的家族连锁比通常意识到的更为多见，有20%的病人其一级亲属也呈现扩张型心肌病的证据，提示家族遗传相对常见。
    典型的家族性心肌病为神经肌肉病变，如Duchenne肌营养不良，与X性连锁遗传有关的Becker慢性进行性肌营养不良，二者均为抗肌萎缩蛋白基因（一种细胞骨架蛋白）突变所致，最近，在一患有与X性连锁遗传有关的心肌病但无骨骼肌病的家系中证实了与抗肌萎缩蛋白基因有关的心脏催化区域的缺失，有报道认为家族性心肌病存在线粒体异常，如Kearns-Sagre综合征：心肌病，眼肌麻痹，视网膜病变以及小脑共济失调，除肌蛋白和代谢异常外，遗传因素还影响抗心肌免疫反应的触发，有同一家族的成员在病毒感染后或妊娠时出现心力衰竭的报道，大多数家族性病例属常染色体显性遗传，但该病在遗传性上极具异质性，已报道有常染色体隐性遗传49及X-连锁遗传者，有一种类型的家族性X-连锁扩张型心肌病系基因的启动子区和编码肌营养不良蛋白（dystrophin）的第一外显子缺失所致，后一种蛋白是构成肌细胞骨架的成分之一，据此推测，由上述基因变化所造成的心脏肌营养不良蛋白缺乏乃是扩张型心肌病的病因，此外，也有报道线粒体DNA发生突变者，至于无明显家族连锁的病人是否都具有扩张型心肌病的遗传易感性则仍属不明。
    目前已发现多个与家族性心肌病显性遗传相关的染色体位点，包括1号染色体（q32，p1-q1），2号染色体（q31），5号染色体（q33-34），6号染色体（q12-16），9号染色体（q13-22），14号染色体（q11），15号染色体（q14，q22），并且发现伴有二尖瓣脱垂的DCM患者的显性位点位于10号染色体（q21-23）。