什么是家族遗传性心肌病及其分类
- 作者:wenan 文章来源:整理 点击数: 更新时间:2009/7/11
- 家族遗传心肌病是一组具有明显遗传倾向,发病累及一个家族中几代成员的特发性心肌病,多呈显性、隐性常染色体或X连锁的性染色体遗传。如在一个家族中有两个以上成员患相同的心肌病,即为家族遗传性心肌病。过去该病病因不清,诊断主要依据超声心动图、心电图和血流动力学检查,大致分为充血型、肥厚型和限制型。
近年来随着心血管分子生物学研究的进展,一些家族遗传性心肌病的致病基因及其分子基础已逐渐被阐明。有学者认为,应将家族遗传性心肌病单独列出,属于特异性心肌病中一组特殊心肌病。随着基础和临床研究的不断深入,该病所涉及的范围将不断扩大,其基因和分子生物学基础将不断被揭示,原发性心肌病的范畴也将逐渐缩小。
按照家族遗传性心肌病的病因及生化机制将其分为3类:
心脏能量代谢紊乱所致,包括脂肪酸氧化缺陷性心肌病、线粒体氧化磷酸化缺陷性心肌病。
由心脏收缩机结构蛋白异常所致,包括家族性肥厚型心肌病、X连锁肌营养不良性心肌病。
其他,包括浸润性心肌病(糖原累积病、黏多糖症、淀粉样变性)、心动过速性心肌病等。
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