肥厚型心肌病又称家族性肥厚型心肌病
- 作者:xiaogu 文章来源:本站原创 点击数:1958 更新时间:2009/8/15
肥厚型心肌病(HCM)是以心肌非对称性肥厚、心室腔大小正常缩小、左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病理特征的心肌疾病。
临床研究发现,50%以上的肥厚型心肌病的发病呈家族聚集性,故称为家族性肥厚型心肌病。分子遗传学研究证实其为常染色体显性遗传不同程度的外显率,主要是由编码肌小节收缩蛋白的基因突变所致。迄今已确定了至少9个基因和140多种突变与肥厚型心肌病的发病有关。
家系分子遗传学研究显示,所有家族性肥厚型心肌病病人中,β肌凝蛋白重链(β-MHC)基因突变占25%-30%,肌钙蛋白(cTnT)和肌凝蛋白结合蛋白C(MyBP-C)基因突变占15%-20%,余40%左右的家族性肥厚型心肌病发热致病基因尚未确定。
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