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家族性扩张型心肌病的临床分型

    家族性扩张型心肌病按其临床进展、表现和已知的基因变异可分为5个表型:
    1、家族性扩张型心肌病表型A病人:发病年龄小,进展快。A表型扩张型心肌病与营养不良基因的变异相关。A表型的特点:属X连锁遗传的扩张型心肌病;患者多为男性,20岁前后开始出现症状,很快发生心衰,且进行性加重;女性多为致病基因携带者,少数可发病,症状出现较晚且病情进展缓慢。此类患者可出现血清肌磷酸肌酶升高、肌无力、肌萎缩以及骨骼肌活检发现典型营养不良表现。
    2、家族性扩张型心肌病表型B病人:临床上男性病人和家族受累成员的左心功能迅速恶化。血清肌酸激酶不升高,横纹肌组织也无明显萎缩,致病基因暂不明确,常认为与dystrophin基因或其它相关的基因变异有关。
    3、家族性扩张型心肌病表型C病人:伴有室壁节段性运动障碍,为常染色体显性遗传,超声和心室造影证实区域性室壁运动障碍,所具的候选基因或相关基因均不清楚。家系调查发现,先证者在确诊时常已有左室射血功能严重受损且心功能多在NYHA Ⅲ-Ⅳ级,多达82.8%的受累亲属虽然有左室扩张和功能障碍,却常无症状。
    4、家族性扩张型心肌病表型D病人:为早发传导系统缺陷,其心房颤动和传导阻滞发生率远高于其它表型。可出现心房和心室电活动进行性延迟,进而出现传导系统疾病(房室传导阻滞或窦房结功能障碍)、心室扩大、心力衰竭及骨骼肌受累等,最终死于心力衰竭或猝死,也有少数患者以猝死为首发表现。此类患者大多预后不佳,该突变携带者45岁时无事件生存率为31%,无该突变者的生存率则为75%。
    5、家族性扩张型心肌病表型E病人:伴有感觉神经性听力丧失,常为常染色体显性遗传,也可为母系遗传。
    有些家族性扩张型心肌病患者的临床特点呈多样性,不能完全归入以上5个表型中的任何一型。成员中一部分心脏正常,一部分发生预激综合征、心房间隔瘤、二尖瓣脱垂和ST-T改变。

 

 

 

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