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遗传因素与肥厚型心肌病的关系

    肥厚型心肌病可呈家族性发病,也有散发性病例。根据流行病学调查结果,散发者占2/3,有家族史者占1/3。家族性发病的患者中,50%的肥厚型心肌病病因不明确,50%的家系中发现有基因突变。遗传方式以常染色体显性遗传最为多见,约占76%。
    致病基因突变位于心脏β-肌凝蛋白重链(β-MHC)基因的肥厚型心肌病约占家族性肥厚型心肌病(FHCM)患者的30%;γ-MHC基因突变引起的家族性肥厚型心肌病较少见,约占3%;心脏肌钙蛋白(CTn-T)基因上错义突变引起的家族性肥厚型心肌病约占15%。在家族性肥厚型心肌病患者中发现14号染色体q15长臂上的心脏MHC基因的错义突变,后又相继发现了在染色体1q3、11p13-q13及15q2上与肥厚型心肌病有关的突变。
    β-MHC错义突变分为3组:良性突变:其估计寿命接近正常,包括外显子15、16、23上的保守性突变;恶性突变:其估计寿命明显缩短。早期病死率高,包括外显子13、14、19上的突变,其原因可能是由于阻抑了肌球蛋白的结构变化,或者是改变了肌球蛋白与肌动蛋白及其他分子间的相互作用;中性突变:可中度影响估计寿命,多位于次要区域或在二级结构中产生中度变化,故其表型介于良、恶性之间。

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