限制型心肌病与浸润型心肌病的鉴别诊断

    能引起心肌浸润性病变的疾病也可以产生与原发性限制型心肌病相似的临床表现和病理生理过程，如淀粉样变性、红斑狼疮、色素沉着症及慢性肾功能衰竭，还可见于纵膈放射治疗和心脏移植后。
    心脏淀粉样变性：心脏淀粉样变性发病原因未明，分原发性及继发性。其主要特点为蛋白-多糖复合物沉积。沉积可分为局造性及弥漫性。弥漫性者淀粉样纤维化广泛存积于心室肌纤维周围，引起心室壁僵硬，类似橡皮，收缩及舒张功能都受限，可累及传导系统及冠状动脉。常有劳力性呼吸困难、进行性夜间哮喘，胸痛，无力及水肿。胸部X线检查有心脏增大，可见肺充血和胸膜腔积液。心电图有QRS低电压，约1/3有酷似心肌梗死的Q波。依据超声心动图很容易与限制型心肌病区分。淀粉样变时，心室壁变厚，可有“闪烁”样外观。四个瓣膜的增厚及关闭不全和心包积液均很常见，限制型心肌病时心室腔及室壁厚度正常，而双侧心房则明显扩大，组织学检查可见心肌为纤维和纤维样组织取代，而淀粉样心肌变性则是心肌变厚且有内容物异常。
    血色素沉着症：血色素沉着症系统储存疾病，其特点是过多的铁沉积在体内，引起组织损害和器官功能紊乱。原发性者，有遗传倾向，分常染色体显性和隐性型。由胃肠道粘膜吸收大量铁所致。好发年龄为40-70岁，男女之比为9：1。其中隐性型易于早期发生心力衰竭。继发性者与慢性外源性供铁过多有关，如对贫血患者反复输血，长时间摄入铁过多等。铁的沉积可发生在许多器官，在心肌中铁沉积过多则形成色素沉着症心肌病，表现为心功能不全或限制型心肌病。
    临床表现取决于心肌受累的程度，且常与糖尿病、肝脏病和皮肤色素沉着同时出现。有些患者可无症状，病情明显者主要表现为心脏增大和充血性心衰。有少数患者临床表现近似于限制型心肌病，可发生心律失常，如室上性心动过速或室性快速心律失常。约1/4的患者有复极异常的QT间期延长，易伴有心力衰竭恶化。
    综上所述，对具有以上征象的可疑患者，尤其有糖耐量改变或有糖尿病、皮肤少色素沉着、肝大和肝功能损害以及性腺功能减退者应首先考虑限制型心肌病。血清铁含量和血清总铁结合量等实验室检查有助于诊断，如血清铁水平增高，血清总铁结合量和度绝大多数偏低，血清铁蛋白含量增高。肝脏活检是诊断限制型心肌病最可靠的方法。极少数情况下，可做心内膜心肌活检。