淀粉样变性心肌病如何诊断？

    淀粉样变性心肌病为一种特异性限制性心肌病，是全身性疾病淀粉样变性病的一种表现，临床较少见，预后不良，70%左右的患者在心衰出现后一年内死亡。淀粉样变性心肌病是由淀粉样物质沉积于心脏所致，以舒张功能障碍为主要表现的心肌病变。
    对于50岁以上患者，血压正常、心脏大小正常，无胸痛，出现进行性右心衰竭且治疗无效等限制性心肌病表现时，心电图呈低电压、右束支传导阻滞及左前分支阻滞图形，超声心动图上为对称性（或非对称性）室间隔肥厚，或同时有二、三尖瓣关闭不全或强烈的超声反射光点时，应怀疑为淀粉样变性心肌病。如果同时有淀粉样变性病心外表现则有助于诊断。
    应注意心外症状和体征，因为它们是该疾病全身性特征的线索。仔细询问患者头晕和晕厥症状，注意这些症状和体征的关系。皮肤表现如易擦伤和眶周紫癜也可发生，眶周紫癜是该疾病的特征性表现。巨舌，表现为舌体僵硬和增大，常伴齿痕，见于10%~20%的患者；有时可导致发生困难或味觉障碍，严重时干扰进食、吞咽或呼吸。嗓音的轻微改变（嘶哑）是常见的主诉，可能提示声带受累。神经系统症状包括腕管综合症、周围和自主神经病。右上腹不适可能是由于肝淤血或淀粉样蛋白肝浸润所致。
    多数患者心电图检查可发现低电压（所有肢体导联＜5mm），常伴电轴极度左偏或右偏。晚期心脏淀粉样变性心超有特征性表现：左右心室向心性肥厚但内径不扩大、房间隔浸润，心肌质地异常，呈颗粒样反光。多普勒超声心动图检查显示二尖瓣血流频谱呈典型的限制性模式。心电图电压/左室质量比率随心室增厚而降低，高度提示浸润性心肌病（淀粉样变性是最常见的原因）。组织多普勒诊断舒张功能不全可能更为准确。
    对疑诊为淀粉样变性心肌病的患者，最好进行腹部皮下脂肪垫抽吸或直肠粘膜活检，也可做皮肤、牙龈、肾脏和肝脏活检，必要时行心内膜心肌活检已确诊淀粉样变性心肌病。70%~85%患者皮下脂肪可检出嗜刚果红阳性物；70%~80%患者肛门活检可有阳性结果；25%牙龈活检阳性；骨髓活检阳性率40%~50%；心内膜活检一个标本阳性率80%，两个标本阳性率100%；有蛋白尿患者肾活检阳性率90%。肝、肾活检应注意腔内出血等并发症。