基因筛查和超声心动图帮助检出肥厚型心肌病

    肥厚型心肌病是由于遗传基因异常或基因突变所致，对于有明确肥厚型心肌病或有猝死发生的家族，在孕期可以进行基因筛查，避免肥厚型心肌病患儿的出生。对具有这样背景的人群，定期监测心脏超声心动图等，可以在无症状早期发现肥厚型心肌病猝死高危患者，及早防治，摆脱猝死的无奈和尴尬。
    从20世纪80年代起，临床医师和分子生物学家就注意到肥厚型心肌病的家族性，并第一次报道β肌球蛋白重链基因突变可以导致肥厚型心肌病，欧美指南和文献已将肥厚型心肌病定义为遗传性疾病。现已明确肥厚型心肌病与15个基因突变，超过400个位点突变相关，中国汉族人中至少有6个基因变异与肥厚型心肌病发病相关。
    肥厚型心肌病的最棘手问题是大多数患者早期无症状或症状轻微而被忽略，延误了治疗时机。对一小部分患者，尤其是年轻人，在心脏结构发生异常前，仅仅因为携带异常基因就造成心血管恶性事件，引发了猝死。肥厚型心肌病的基因异常可以是遗传产生或基因突变所致。
    按照肥厚型心肌病患者诊断和随访原则，建议孕期用基因检测、基因控制和试管婴儿技术优生优育，确认受精卵不含有与父母相同的基因突变。产后对婴儿进行基因检测，确定有无与父母或家族中相关突变基因，定期监测心脏超声心动图等，有助于肥厚型心肌病的早期诊断和早期防治。基因检测是划分肥厚型心肌病患者危险度的很有前景的方法，大量的研究集中在异常基因型与临床后果的关系上，这些基因评价会对肥厚型心肌病的治疗产生深远的影响。     咨询电话：0311-85839177；微信：19933007320；QQ：1274436468