党媒齐名刊登“长城医院”“市三院”技术新突破
- 作者：ccyy 文章来源：长城医院 点击数： 更新时间：2018/6/13
6月13日，《石家庄日报》齐名刊登“市三院”“石家庄长城医院”技术新突破报道——
原文如下：
长城医院确诊两例罕见遗传病
本报讯 近日，石家庄长城医院心血管科采用基因检测技术确诊两例罕见的Danon病例。
两位病人为姐弟二人，入院时疑似患有肥厚型心肌病，经专家会诊发现两位患者有心肌病变，还有骨骼肌病变，家族中有猝死病史，高度怀疑有家族遗传性疾病。于是做了肌肉活检及基因检测，结果发现骨骼肌中自噬小体沉积而形成空泡，LAMP2基因突变，确诊为Danon病。
长城医院国家中医药管理局“十二五”重点建设专科心血管科学科带头人、河北省名中医王仁平介绍，Danon病以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为临床表现，心肌和骨骼肌等组织细胞质内大量蜘蛛网样自噬小体沉积，是一种X连锁显性遗传性溶酶体病，男性发病较多，多在20岁前出现症状，并快速进展为晚期心力衰竭。
2012年北京协和医院曾确诊一例Danon病。长城医院心血管科采用基因检测技术使这两例罕见易误诊病例得到确诊，表明该院对该疾病的诊断已达到很高水平。
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