石家庄长城中西医结合医院 国家中医药管理局“十二五”心血管重点建设项目单位 设为首页 加入收藏
小儿心肌病病种
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绝对幕后||带你走进河北省首例罕见疑难心肌病Danon病的诊治过程

    经验是基于数目较大的常见病的诊治得出来的结果,而罕见病,尤其是心肌病罕见病,有之经验的情况可想而知。但石家庄长城医院在累积(少见病)心肌病诊治经验上,不断寻求不同分型心肌病的诊断手段,细化不同分型的治疗方法,保证诊断精准,治疗有效。

    不同分型心肌病诊断的“拐杖”
    目前,石家庄长城医院开展心脏核磁、心脏彩超、特殊酶学、基因检测、病理检测等项目,有助于鉴别不同心肌病,及所致的心力衰竭。同时,可判断不同疾病病情转归、预后情况。依据病情,谨慎给予药物治疗,起搏器植入,或射频消融治疗等,对改善症状、提高生活质量,发挥重要作用。
    病例
    患者:刘某   性别:男   年龄:25岁
    主诉:体检发现心肌酶异常1年3个月,气短10天
    以下为该病例复杂艰难的诊断过程

    1.检查心电图

 
检查结果:窦性心律室内阻滞

    2.检查心脏彩超

 

检查报告:
LAD:35mm     LVD:55mm RAD:35mm     RVD:28mm EF:37%
IVS:15mm      Lvpw:15mm
左心房扩大左心室正常高值室间隔与左室后壁弥漫性增厚
二尖瓣少量反流三尖瓣少量反流左心室收缩舒张功能减低
3.病理检测

 

检测结果:
左侧三角肌标本的光镜图像:
A:HE染色组织化学分析:轻度萎缩的肌纤维不规则
B:ATP酶染色表示聚集在某些区域
C:NADH染色显示分布在某些肌纤维中,小而不规则的空泡
D:改良Gomori染色:肌纤维之间神经纤维数目(与正常数量相比)没有明显减少。
4.检查心脏核磁

 

检查报告:
左室增大 室壁增厚  间隔壁及前壁显著
部分心肌信号混杂
左室前壁 侧壁及下壁弥漫全层斑片状延迟强化
间隔壁中央段—心尖段中层条状延迟强化
5.病情突变
患者于2018-01-26 劳累后再发心悸、气短不适,伴有腹胀,小便量减少,急来石家庄长城医院。
心电图:快速房颤
2018-02-01行房颤射频消融手术,转复窦性心律
6.基因检测

 

检查报告:
所在 LAMP2基因变异 变异位点c.974deiT
刘x 男(弟弟) 刘x 女(姐姐)
检测位点:LAMP2  c.974delTP.Leu325Argfs*21(rs730880498)检出
最终诊断:
1、Danon病,心功能Ⅳ级、心律失常、快速房颤
2、射频消融术后

    诊断明确是治疗效果保证的前提。
    为LAMP2(lysosome-associated membrane protein2)基因突变导致代谢产物蓄积,导致心力衰竭疾病,经过石家庄长城医院心肌病科精细化调整用药,患者病情稳定。
    该病例为河北省首例确诊Danon病

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