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小儿心肌病病种
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代谢性心肌病

 代谢性心肌病概述

代谢性心肌病常影响心肌,影响心肌能量代谢,引起心脏肥厚或扩大、心律失常、心力衰竭等。
下图为正常心肌能量代谢过程: 此外脂肪酸移位包括:脂肪酸移位酶、肉毒碱酰基转移酶(CAT)、肉毒碱棕榈醛转移酶(CPTs) ,氨基酸的线粒体RNA转运对线粒体的构造与功能起决定作用,上述功能紊乱,导致代谢性心肌病,影响心功能。

 临床表现

代谢性心肌病临床表现多样,其表现与心脏收缩功能和舒张功能(或)心律失常有关,大部分酶缺乏所致代谢性心肌病在幼年即出现症状,显著影响能量代谢疾病如:糖原累积病,患儿受到刺激、饥饿、胃肠道疾病,过度劳累出现症状。
代谢性心脏病常累及多个器官,如:
1.骨骼肌:肌张力低下,肌病。
2.脑:惊厥,共济失调,脑病,神经发育迟缓;
3.生化危象:晕厥、抽搐,发作性呕吐;
4.胃肠道:麻痹性肠梗阻;
5.心脏:心功能不全,心悸,活动不耐受。

 体格检查

 常见线粒体疾病,如骨骼消耗与软弱,肌张力过高或减弱。喂养困难,面容丑陋、四肢短,多发性骨骼改变,角膜混浊,考虑粘多糖病和粘蛋白病。

 辅助检查

 病因复杂,鉴别较困难,需要多学科协作研究。
 基本检查包括:心脏彩超、超声心动图、脑电图、磁共振、眼科检查、骨科检查、基因检查等。 如:Pompe病(糖原累积病II型)最显著的心电图改变是电压升高,P-R间期多数不正常,P-R间期可缩短(并非预计综合征)。Danon病心脏核磁可见弥漫全层斑片状延迟强化。

 实验室检查

  酶学及基因检测有助于鉴别不同代谢疾病所致心力衰竭。

 线粒体性心肌病

 心脏线粒体呼吸酶和线粒体DNA(mtDNA)异常,可导致扩张型心肌病和肥厚型心肌病。 线粒体基因组缺失累及心脏和骨骼肌。 临床表现:劳力性呼吸困难、心动过速、全身肌无力、全身严重水肿、心脏和肝脏增大。
 可致心力衰竭的溶酶体积聚病 Pompe病:心室壁肥厚,心脏扩大,P-R间期短,QRS波电压增高,80%患儿有左心室肥厚劳损,30%患儿有右心室大,患儿心力衰竭。 Danon病:

 治疗

1.治疗
 多数病例根据心功能不全,酸中毒、心律失常作对症处理。
 小儿线粒体性心肌病并心力衰竭时,静脉注射或口服L-肉毒碱有效。快速的心脏保护医疗或支持治疗方法,可减缓不良的心脏重塑,减轻心衰症状或避免患儿发生心源性猝死。
2.我院专科开展代谢性疾病基因检测,肌肉活检病理检测,代谢性疾病特殊酶学检测。
 明确病因治疗。确诊首例家族性Danon病,精准治疗,患儿病情稳定。     咨询电话:0311-85967555;85839177;微信:19933007320;QQ:1274436468
      
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